長期以來，所有先天性耳聾均沒有獲批治療藥物。記者23日在此間采訪了解到，北京時間4月22日深夜，中國醫(yī)學(xué)專家團(tuán)隊在國際期刊《自然》(Nature)在線發(fā)表針對OTOF先天性耳聾的基因治療研究成果。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來教授領(lǐng)銜的先天性耳聾基因治療多中心臨床研究證實了AAV-hOTOF基因治療的長期有效性與安全性，將適用人群從兒童擴(kuò)展到嬰幼兒和成人，并發(fā)現(xiàn)判斷療效的多種因素。

22日深夜，《自然》(Nature)在線發(fā)表中國專家團(tuán)隊針對OTOF先天性耳聾的基因治療研究成果。(專家團(tuán)隊供圖)

　　這不僅是耳聾基因治療領(lǐng)域全球開展最早、納入患者最多、隨訪時間最長的臨床研究，還覆蓋目前全球報道中年齡跨度最大(9個月—32歲)的患者，為先天性耳聾的治療打開新局面。

　　在這項長達(dá)2.5年的跟蹤研究中，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來、李華偉教授團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)了預(yù)判臨床療效的核心生物標(biāo)志物。他們通過多年努力攻克了一系列關(guān)鍵技術(shù)難題，研發(fā)出安全有效的OTOF基因治療藥物體系。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院牽頭，聯(lián)合全國其他7家三甲醫(yī)院(北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院、重慶市人民醫(yī)院、南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院、南華大學(xué)附屬第二醫(yī)院)共同開展臨床試驗。作為該領(lǐng)域年齡跨度最廣的研究，該研究納入的患者覆蓋嬰幼兒、兒童、青少年與成人。在長達(dá)2.5年的持續(xù)跟蹤中，團(tuán)隊系統(tǒng)觀察了患者聽力恢復(fù)、言語能力及治療安全性，首次完整揭示患者聽力、言語改善的長期規(guī)律。

　　臨床數(shù)據(jù)顯示，90%的患者在接受治療后成功恢復(fù)聽力，并且聽力水平呈現(xiàn)持續(xù)、穩(wěn)定的提升趨勢。尤為令人振奮的是，這項治療對成年先天性耳聾患者同樣有效。

　　據(jù)悉，研究團(tuán)隊首次找到影響治療效果的關(guān)鍵因素，包括：年齡，未成年患者獲益更顯著；畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(DPOAE)，給藥前在更多頻率引出DPOAE反應(yīng)的患者，治療后聽力恢復(fù)效果更優(yōu)；基因突變類型。這項基因治療還表現(xiàn)出良好的長期安全性?；颊呔闯霈F(xiàn)劑量限制性毒性以及嚴(yán)重不良事件。

　　在采訪中，記者了解到，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院牽頭組織來自中國、西班牙、英國、美國、韓國和德國的46位專家，制定了全球首個先天性耳聾基因治療國際專家共識，為推動基因治療領(lǐng)域的全球標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)展提供規(guī)范框架。